奥希替尼耐药后基因检测让肺癌患者找到后线治疗希望
案例基本信息女性，2019年12月确诊，晚期肺腺癌
2019年12月，胸水检测显示EGFR 19缺失突变
2020-2021年，吉非替尼治疗一年后脑部转移
2021-2022年，奥希替尼治疗，骨转
2023年11月，替雷利珠单抗+贝伐珠单抗治疗10个月，脑部再次进展
2023年11月，脑脊液无法获取，用血液做基因检测
点评(1)
● EGFR三代药继发耐药之后，有60%~70%可以通过基因检测的方式确认，有10多种明确的耐药突变的原因，明确的耐药原因包括EGFR C797S突变、MET扩增、HER2扩增、ALK融合、RET融合、BRAF突变等罕见类型，指南推荐使用一种或多种方法联合进行广谱分子检测，以明确耐药机制。
● 共识推荐：在组织样本无法活检，脑脊液不可获取的情况下，可选择血液等样本进行检测，明确耐药原因。
患者使用血液样本进行【吉爱3000·惠民检】项目96基因的检测。结果如下： 检出EGFR p.E746_A750del、EML4-ALK 融合、TP53 p.R273L，其中EML4-ALK 融合是导致奥希替尼耐药的原因。
检测公司：北京吉因加
检测项目：肿瘤用药基因检测优享版96基因
吉爱3000价格：4500元
点评（2）
①该患者替雷利珠单抗+贝伐珠单抗治疗进展后血液检出EML4-ALK 融合，证实了耐药后血液样本确实是一种有效的组织检测的补充。
②驱动基因在多数情况下被认为是独立的分子事件，相互排斥。但在临床实践中，肺腺癌患者同时存在EGFR突变和ALK融合的比例是非常低的。EGFR-TKI治疗后耐药检出ALK融合，患者可以从奥希替尼联合ALK抑制剂治疗中获益。
③如果患者耐药后盲试不做基因检测，可能没有机会试用到奥希替尼联合ALK抑制剂治疗方案的。
案例小结
①该例患者从初诊到耐药的过程中均通过基因检测来指导，进行临床规范诊疗，让治疗更有据可依。
②靶向治疗耐药以后做基因检测获益大：通过基因检测可以查找耐药原因，针对耐药原因可以获得后线靶向药治疗获益机会。
③晚期肿瘤患者，选择靠谱的高水平检测公司，血液等样本同样可以获得精准检测结果。
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